Աուտիզմ, զարգացման խանգարում, որը բնորոշվում է շփման ու հաղորդակցման խախտումներով, կրկնվող ու սահմանափակ վարքագծով։ Երեխայի մեկից երկու տարեկան հասակում ծնողները հաճախ չեն նկատում դրանք։ Այս նշաններն ի հայտ են գալիս աստիճանաբար, քանի որ հաճախ աուտիզմ ունեցող երեխաներն օրինաչափ են զարգանում, սակայն որոշակի պահից զարգացման հետընթաց (ռեգրես) է տեղի ունենում։
Աուտիզմի պատճառը գենետիկական և էկոլոգիական գործոնների համադրությունն է։ Ռիսկի գործոնների շարքում են հղիության ընթացքում վարակները, օրինակ՝ կարմրախտը, ինչպես նաև հղիության ընթացքում որոշ նյութերի, օրինակ ՝ ալկոհոլի կամ կոկաինի օգտագործումը։ Հիվանդության առաջացման վիճելի պատճառների շարքում են էկոլոգիական գործոնները, օրինակ՝ պատվաստումների վարկածը, որը հերքվեց։
Աուտիզմը բացասաբար է ազդում գլխուղեղում տեղեկատվության վերամշակման վրա՝ փոխելով նյարդային բջիջների և նրանց սինապսների կազմավորվածությունը, սակայն թե ինչպես է դա կատարվում դեռ անհասկանալի է։ «Հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրման ձեռնարկ»-ի 5-րդ հրատարակության (DSM-5) համաձայն աուտիզմը և դրա հետ կապված նվազ բարդ վիճակները՝ ներառյալ Ասպերգերի համախտանիշը և Զարգացման պերվազիվ խանգարումը (չճշտված) (PDD-NOS) միախմբվել են ընդհանուր Աուտիկ սպեկտրի խանգարում (ԱՍԽ) ախտորոշման ներքո։
Վաղ շրջանում խոսքային կամ վարքային միջամտությունները կարող են օգնել աուտիզմ ունեցող երեխաներին ձեռք բերել ինքնասպասարկման, շփման և հաղորդակցման հմտություններ։ Չնայած աուտիզմի բուժումը հայտնի չէ, սակայն կան երեխաներ, որոնք հաղթահարել են այն։ Աուտիզմ ունեցող մեծահասակներից քչերն են կարողանում ինքնուրույն ապրել, այնուամենայնիվ ոմանք հաջողում են։
Ընդհանուր առմամբ, 2015թվականի դրությամբ, աուտիզմով տառապում են 24.8 մլն․ մարդ։ 2000-ական թվականներին հիվանդների թիվը աշխարհում կազմում էր 1-2 մարդ՝ յուրաքանչյուր 1,000 մարդու հաշվարկով։ Զարգացած երկրներում 2017 թվականի տվյալներով երեխաների մոտ 1.5%-ն աուտիզմ ունի։ Աուտիզմը արական սեռի մոտ 4-5 անգամ ավելի շատ է հանդիպում, քան իգական սեռի մոտ։
Կրկնվող վարքագիծ
Աուտիզմ ունեցող երեխան, որը իր խաղալիքները դասավորել է մեկ շարքով
Աուտիզմ ունեցող անհատները ցուցաբերում են կրկնվող կամ սահմանափակ վարքագծի շատ ձևեր (RBS-R), որոնց դասակարգումը ներկայացված է ստորև ՝
- Պարտադիր վարքագիծ։ Միտումնավոր կատարվող գործողություն է, որի ընթացքում անձը հետևում է որոշակի կանոնների, ինչպիսին է օրինակ մեկ գծով իրերի դասավորումը, իրերի հաշվումը կամ ձեռքերի լվանալը։
- Ստերիոտիպային վարքագիծ։ Ստերեոտիպը կրկնվող շարժում է, օրինակ ծափահարելը, գլուխը պտտելը կամ մարմինը ճոճելը։
- Միօրինակություն։ Դիմադրություն է ցույց տալիս փոփոխություններին, օրինակ՝ պահանջում է, որ կահույքը չտեղափոխվի կամ հրաժարվում է գործողությունն ընդհատել։
- Ռիտուալ վարքագիծ։ Ներառում է ամենօրյա չփոփոխվող գործողությունների շրջանակ, ինչպիսին են օրինակ անփոփոխ ճաշացանկը կամ հագուկապի ռիտուալը։ Սա սերտորեն կապված է միօրինակության հետ, ուստի անկախ վավերացումն առաջարկել է համատեղել երկու գործոնները։
- Սահմանափակ հետաքրքրություններ։ Ուշադրության, հետաքրքրության կամ գործունեության սահմանափակումն է։ Օրինակ՝ միևնույն հեռուստածրագիրը դիտելը, խաղալիքով կամ խաղով խաղալը։
- Ինքնավնասում։ Ներառում է մարդկային վնասներ հասցնելու շարժումներ, ինչպիսիք են աչք հանելը, մաշկ ճմկտելը, ձեռք կծելը, գլխով հարվածելը։
Թվում է, թե կրկնվող կամ ինքնավնասման վարքագիծ հատուկ չէ աուտիզմին, սակայն միայն աուտիզմն ունի այս վարքագծերի առաջացման և սրացման բարձր մակարդակ։
Վաղուց հայտնի է, որ աուտիզմի բնութագիր երեք ախտանիշների՝ գենետիկ, ճանաչողական և նյարդային մակարդակների, հիմքում ընկած է մի ընդհանուր պատճառ։ Սակայն կասկածն աճում է այն հանգամանքի վերաբերյալ, որ աուտիզմը մի բարդ փոփոխությունների համակարգ է, որի առանցքային ուղղություններն հստակ պատճառներ ունեն, որոնք հաճախ միասին են առաջանում։
Աուտիզմն ունի ամուր գենետիկական հիմք, իսկ նրա գեները մի բարդ համակարգ են կազմում, բայց դեռ անհասկանալի է, թե աուտիզմի սինդրոմը ավելի շուտ բացատրվում է եզակի մուտացիաներով, որոնք ունեն խոշոր հետևանքներ, թե ընդհանուր գենետիկական տարբերակների եզակի մուլտիգենային փոխազդեցությամբ։ Բարդությունն ի հայտ է գալիս էպիգենետիկ գործոնների, շրջապատի և բազմաթիվ գեների փոխազդեցության հետևանքով, որը ԴՆԹ-ում փոփոխություններ չի կատարում, բայց ժառանգական է և ազդում է գենային արտահայտության վրա։ Հիվանդների և նրանց ծնողների գենոմների սեքվենավորման արդյունքում հայտնաբերվում են աուտիզմի հետ կապված մի շարք գեներ։